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Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán"
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Un caso de patologías múltiples y envejecimiento prematuro

Mujer de de 67 años, soltera, escolaridad 5o de primaria, sin ocupación, originaria Palmito Durango, residente de México D.F.

A.H.F. Padre falleció de IAM a los 83 años. Madre con envejecimiento precoz, falleció a los 36 años de CaCu. Hermanos dos: hombre de 60 años con envejecimiento precoz y retraso psicomotor, hermana de 51 años aparentemente sana.

A.P.N.P. Niega alcoholismo, tabaquismo y toxicomanías.

A.G.O. Menarca a los 13 años. FUM 1982 por histerectomía abdominal por miomatosis uterina.

A.P.P. Parotiditis y hepatitis tipo A en la infancia. Retraso en el desarrollo psicomotriz en la infancia con envejecimiento prematuro a partir de los 27 años de edad. Diabetes Mellitus tipo 2 diagnosticada 1987, con varios episodios de CAD (1992, 1998, 2007, 2009). Catarata bilateral y RDNP moderada, en el 2004 y 2009 requirió sesiones de F.C en ambos ojos. Neutropenia cíclica diagnosticada en 1998. Osteoporosis en columna lumbar y cadera izquierda diagnosticado en 1999. Carcinoma papilar de tiroides multicéntrico con tiroidectomía subtotal en el 2001. Hipotiroidismo secundario a yodo radioactivo. Hipertensión arterial sistémica diagnosticada en 2005. Insuficiencia de vitamina D en el 2007. Fractura patológica de rodilla derecha. Actualmente en seguimiento por servicio de genética.

Inicia con dolor en pelvis de tres días de evolución, posterior a caída desde una silla, donde cae sentada, el dolor es continuo, irradiado a glúteos, intensidad EVERA severo, incrementa al incorporase a la bipedestación y deambulación, niega sintomatología agregada.

Peso 45. 00 kg, Talla 1.53 FC 88 x min, FR 20 x min, TA 100/60, Temperatura 36 ?, Sat o2 92 % Interrogatorio difícil por retraso psicomotor.

Edad aparente mayor a la cronológicamente referida, alerta, facies de genopatía, íntegra, bien conformada, endomórfica. Craneo normocefalo, sin hundimientos ni exostosis, cabello canoso con zonas de alopecia importantes, fácilmente desprendible, isocoria con normoreflexia, presencia de catarata metabólica bilateral de predominio derecho. Rinoscopia sin alteraciones, nariz prominente y estrecha. Otoscopia sin alteraciones. Cavidad oral con prótesis dentarias, discreta micrognatia, orofaringe sin alteraciones. Cuello cilíndrico, con cicatriz secundaria a herida quirúrgica, sin megalias presentes. Tórax no se integra sx pleuropulmonar, ruidos cardiacos rítmicos, adecuada intensidad sin ruidoa agregados. Glándulas mamarias hipotrofias. Abdomen plano, presencia de cicatriz quirúrgica en línea media infraumbilical, peristalsis presente, doloroso a la palpación profunda, no visceromegalia. Genitales con escaso vello púbico. Extremidades superiores hipotroficas, piel delgada y seca, manos pequeñas, fuerza muscular 5/5, REM ++, sin alteración en la sensibilidad. Extremidades inferiores hipotroficas, fuerza muscular 3/5 por dolor en el glúteo, REM rotuliano ++, Aquileo +, sin alteración en la sensibilidad. Pares craneales íntegros, no signos meníngeos ni cerebelosos. Buena capacidad de cálculo, mala abstracción, pensamiento concreto y lento.

Laboratorios
Hb 15.8, VGM 86, CMHC 34, HCM 29, Leu 6.6, N80, L 13 Plaq 172, Glucosa 71, Cr 0.59, BUN 19.2, Na 136, K 3.6, Cl 100, Ca 8.1, P 3.06, Mg 1.8, BT 1.05, BD 0.22, BI 0.8 ALT 28, AST 23 FA 167, Alb 4 Glob 1.9.

Gabinete
- Radiografías lumbosacras: escoliosis lumbar, disminución de la mineralización ósea, espacio de canal medular conservado, fractura sacras.
- Gammagrama oseo: sin alteraciones.
- Resonancia magnética lumbosacra: proceso degenerativo, fracturas sacras. La amplitud del conducto raquídeo, cauda equina y cono medular morfología y señal normal.
- Densitometria osea: cadera T -3.5, Z -2.4; columna T -3.5, Z -1.7

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