Seguir a @DolorINNSZ
Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán"
Departamento de Medicina del Dolor y Paliativa
Inicio Directorio de algólogos Artículos de interés Especialidad en Dolor y CP Cursos Enlaces Contacto

Inicio / Casos clínicos / Caso interactivo

Un caso de cuidados paliativos en una enfermedad poco común

Ficha de Identificación: MALS, Sexo: Femenino, Edad: 18 años.

Antecedentes Heredo-Familiares: Abuelo paterno quien padeció Enfermedad de Parkinson, DM e HAS y finado por Ca de próstata, Abuela paterna aparentemente sana, Abuelo materno finado por EVC, Abuela materna portadora de HAS, Padre y Madrea aparentemente sana

Antecedentes personales no patológicos: Escolaridad: primaria incompleta, esquema de vacunación completo.

Antecedentes personales perinatales: Producto de G: 1, control prenatal irregular, embarazo normo evolutivo, obtenida por parto eutócico a término sin complicaciones, peso: 3500g, talla 51 cm, APGAR 9/9, lloró y respiro al nacer.

Antecedentes personales patológicos: Síndrome de Kearns Sayre (2003), Crisis convulsivas de etiología no determinada en tratamiento con clonazepam (2006), Bloqueo AV: Colocación de marcapasos (2009), DM tipo 1 en tratamiento con insulina (2010).

Padecimiento actual: Inició a los 8 años con hipoacusia bilateral y progresión de la misma, cuadros de vómito y pérdida de peso en 3 meses, fue valorada por múltiples facultativos sin integrar diagnóstico. A los 9 años se agregó ptosis palpebral y debilidad muscular con marcha atáxica, se agrega ceguera nocturna, oftalmoplejia externa y se diagnostica retinitis pigmentaria por el servicio de oftalmología, en el 2004 se realiza biopsia de músculo en la que se documenta datos compatibles con patología mitocondrial, posteriormente se integra diagnóstico de Sx de Kerans Sayre.
Durante la evolución de la enfermedad se agregó reducción progresiva de la deambulación hasta pérdida de la misma a los 12 años e imposibilidad a la deambulación de forma autónoma, disfagia progresiva y enfermedad por reflujo gastroesofágico, con alimentación a base de dieta líquida en los últimos meses. Durante la valoración por el servicio de cardiología en donde se identificó Bloqueo Aurículo-Ventricular por lo que se coloca marcapasos permanente sin complicaciones. Tratamiento: Coenzima Q10 200mg c/24 hrs.
Ingresa al servicio de Urgencias con cuadro compatible a broncoaspiración y disnea severa.

Exploración física:
Talla: 1.27 Peso: 20 Kg FC: 130 x T/A 100/50 SpO2: 70%
Paciente con edad aparente menor a la cronológica, con cianosis central, íntegra, cráneo sin hundimientos ni exostosis, implantación de cabello posterior bajo, anterior normal, frente pequeña, cejas gruesas, ptosis palpebral, puente nasal mediano, base de la nariz normal, hirsutismo, labios delgados con mal oclusión, paladar estrecho, úvula corta, cuello cilíndrico sin adenomegalias, tórax con tiraje intercostal, disminución en movimientos de amplexion y amplexación, murmullo respiratorio disminuido bilateral, abdomen plano, blando, sin aumento de volumen, perístasis presente, extremidades superiores hipotónica, hipotróficas, reflejos osteotendinosos disminuidos, fuerza en extremidades superiores 2/5, extremidades inferiores con fuerza 2/5, hipotrofia muscular generalizada con fenómeno de Raynaud.

Se deciden maniobras de NO reanimación por parte de familiares. Se brindan maniobras de soporte con Oxigeno suplementario al 100% por catéter nasal, se inicia tratamiento para disnea con Morfina 10mg en 100cc a 4.1 ml/ hrs IV, con respuesta parcial por lo que se decide incremento posterior a 20mg para 24 hrs y respuesta favorable.


Free Web Poll
Ver la respuesta correcta
Regresar a la lista de casos clínicos interactivos




- Departamento de Medicina del Dolor y Paliativa ¿Preguntas o comentarios?